بررسی جهش های احتمالی در اگزون های ژن های hadhb وhadha در بیمار خوزستانی مبتلا به نقص پروتئین سه عملکردی میتوکندریایی (tfp)

(mitochondrial trifunctional protein (mtp که در غشای درونی میتوکندی متصل است،سه مرحله نهایی چرخه بتا اکسیداسیون اسید های چرب را کاتالیز میکند.این کمپلکس یک هترو-اکتامر کمپلکس است که از 8 قسمت(زیرواحد) تشکیل شده است. 4زیرواحد ? شامل (lceh(long-chain2,3-enoyl-coahydratase و (lchad (long-chain 3- hydroxyacyl coa dehydrogenase می باشد و 4 زیرواحد ? که در برگیرنده فعالیت (lckt(long chain 3-ketoacyl coa thiolase می باشد، که سه مرحله آخر چرخه بتا اکسیداسیون اسیدهای چرب زنجیره بلند را کاتالیز می کنند. این بیماری یک اختلال نادر اتوزومی مغلوب است، که طیفی از علائم را در بر می گیرد. m-tfp deficiency به دو بیماری تفکیک می شود: isolated lchadd و complete m-tfp deficiency. نوع شایعتر isolated lchadd می باشد و به علت وقوع جهش در ژن hadha که کد کننده زیرواحد ? است رخ می دهد.نوع complete mtpd شیوع کمتری دارد.بروز جهش در ژن hadhb که کد کننده زیرواحد ? می باشد و یا جهش در ژن hadha، سبب این نوع ازاختلال است.